Groei- en ontwikkelingsstoornissen

Doelstelling

Het netwerk Groei- en ontwikkelingsstoornissen richt zich op de behandeling van groeistoornissen en genetische syndromen met hormoonstoornissen.

Gerelateerde aandoeningen (genetische syndromen)

• Prader-Willi Syndroom
• Turner Syndroom
• Syndroom van Klinefelter
• Overige genetische syndromen (.pdf)
• Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

Het NVE netwerk Genetische Syndromen bestaat uit internist-endocrinologen die specifieke kennis of interesse hebben op het gebied van de zorg voor volwassenen met genetische syndromen.

Kinderen met genetische syndromen hebben meestal een combinatie van complexe medische problemen, waardoor zij vroeger vaak overleden op de kinderleeftijd. De laatste twee decennia is de gezondheidszorg voor kinderen met genetische syndromen echter sterk verbeterd. De meeste kinderen worden nu behandeld door multidisciplinaire teams (bv. een kinderarts, een cardioloog, een diëtiste én een fysiotherapeut met kennis van syndromen) en leven daardoor langer. Omdat de kinderarts geen volwassenen behandelt, is de behoefte ontstaan aan medisch specialisten met specifieke kennis over volwassenen met genetische syndromen.

Lees hier meer over het belang van speciale zorg voor mensen met genetische syndromen.

Genetische syndromen

Hieronder worden de endocriene en niet-endocriene manifestaties weergegeven voor de volgende syndromen:

• Alström syndrome
• Angelman syndrome
• Bardet-Biedl syndrome
• CHARGE syndrome
• Costello (like) syndrome
• DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion)
• Kabuki syndrome
• Klinefelter syndrome
• Noonan syndrome
• Neurofibromatosis type 1
• Prader-Wili (like) syndrome
• Silver-Russell syndrome
• Turner syndrome
• Williams-Beuren syndrome

Leden klinisch netwerk Genetische syndromen met hormoonstoornissen

Gerelateerde aandoeningen (Groei)

• Grote lichaamslengte
• Kleine lichaamslengte
• Pubertas Praecox

Leden klinisch netwerk Groeistoornissen